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Progetto SIIA CON_FABRY Conoscere, prevenire e curare le cONseguenze della malattia di FABRY

Progetto SIIA CON_FABRY Conoscere, prevenire e curare le cONseguenze della malattia di FABRY

25/11/2020

GENOVA

La malattia di Fabry è una grave malattia ereditaria caratterizzata da accumulo lisosomiale di un
particolare gruppo di zuccheri chiamati sfingolipidi. La malattia di Fabry è causata da mutazioni del
gene alfa-GAL A, codificante per un enzima (alfa-galattosidasi). Il gene è localizzato sul cromosoma
X e la modalità di trasmissione è recessiva legata all'X: i maschi presentano la forma più grave della
malattia, ma le femmine consanguinee sono tutt’altro che esenti dal suo sviluppo.
Le prime manifestazioni della malattia avvengono in genere durante l’età pediatrica:
- acroparestesie,
- angiocheratomi,
- ipoidrosi,
- opacità della cornea (cornea verticillata),
- alterazioni cardiache rilevate occasionalmente con l’ecocardiogramma,
- micro o macroproteinuria,
- ipertensione arteriosa erroneamente interpretata come essenziale.
A volte già in età pediatrica, più spesso nel corso della vita, la malattia di Fabry colpisce diversi
organi e sistemi (sistema nervoso, reni, cuore, vasi sanguigni), determinando insufficienza renale
conclamata, infarto miocardico o ictus. Le terapie sostitutive a disposizione permettono di allungare
di molto la durata media della vita, che altrimenti sarebbe di circa 40 anni, e di rallentare o prevenire
la comparsa del danno irreversibile a carico di rene, cuore e/o cervello. Come è ben noto: prima
viene iniziata la terapia sostitutiva, maggiori saranno i benefici ottenuti dalla medesima. La diagnosi
precoce è, pertanto, tanto fondamentale quanto – purtroppo – rara.
Scopo di questo progetto educazionale è, ne consegue, portare il clinico specialista a conoscere e
diagnosticare correttamente la malattia di Fabry.
La Società Italiana dell’Ipertensione Arteriosa (SIIA) è, da sempre, vicina al clinico per aiutarlo a
riconoscere precocemente tutte le patologie che possono condurre a danno renale e
cardiocerebrovascolare che siano combinate ad elevazione del regime tensivo. La malattia di Fabry,
pertanto, è il terreno ideale per un incontro risolutivo tra SIIA ed altre specialità.

Il corso è in programma il prossimo 25 NOVEMBRE 2020, presso NH COLLECTION GENOVA MARINA, con LA SPONSORIZZAZIONE NON CONDIZIONANTE DI SANOFI GENZYME.


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