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“Ho fatto 13 (FXIII)” - Carenza congenita di Fattore tredicesimo: dalla diagnosi alle innovazioni terapeutiche

“Ho fatto 13 (FXIII)” - Carenza congenita di Fattore tredicesimo: dalla diagnosi alle innovazioni terapeutiche

16/10/2018

Milano

Il deficit congenito del fattore XIII (FXIII) della coagulazione è una malattia emorragica rara, ereditaria, causata dalla riduzione dei livelli e dell'attività del FXIII. La prevalenza delle forme omozigoti è stimata in circa 1 caso su 2.000.000. I due sessi sono interessati in uguale misura. Il deficit congenito di FXIII può esordire a tutte le età, anche se spesso viene diagnosticato durante l'infanzia. Il deficit congenito di FXIII è di solito causato dalle mutazioni del gene F13A1 (6p24.2-p23), che codifica per la subunità A catalitica, ma sono state descritte anche mutazioni del gene F13B (1q31-q32.1), che codifica per la subunità B. La trasmissione è autosomica recessiva. Il fenotipo è meno grave quando è causato dalle mutazioni del gene F13B. La diagnosi si basa sulla misurazione quantitativa dell'attività o dell'antigene del FXIII. I test routinari della coagulazione (aPTT e PT) sono normali e non possono quindi essere utilizzati per lo screening della malattia. Le principali diagnosi differenziali si pongono con gli altri deficit congeniti dei fattori della coagulazione. Per il trattamento delle emorragie vengono abitualmente utilizzati i concentrati del FXIII o il plasma fresco congelato in mancanza di concentrati disponibili. Tali farmaci sono altresì raccomandati come profilassi per evitare il rischio di emorragie spontanee anche gravi, prima tra tutte l’emorragia intracranica. Data la rarità del deficit è quindi fondamentale raccogliere più esperienze possibili per poter meglio definire quale debba essere il livello minimo di fattore sotto il quale è necessario instaurare una profilassi, quale sia il miglior trattamento profilattico da utilizzarsi nei diversi casi, a che dosaggio e a con che frequenza. I dati raccolti permetteranno ai clinici di approcciarsi con maggior consapevolezza e sicurezza ai pazienti con deficit di FXIII, garantendo loro il miglior regime di trattamento possibile.


Il corso è in programma i prossimi 16-17 ottobre 2018, a Milano presso Hilton Milan IN COLLABORAZIONE CON NOVO NORDISK.


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